โรคซีสติกไฟโบรซีส

    ซิสติก ไฟโบรซิส (cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อยอย่างหนึ่ง อาการเด่นเกิดขึ้นกับปอด และมีอาการอื่นๆ เกิดกับตับอ่อน ตับ และลำไส้ได้ด้วย ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติในโปรตีนขนย้ายคลอไรด์และโซเดียมบนผิวเซลล์เยื่อบุ ทำให้มีสารคัดหลั่งข้นเหนียวกว่าปกติ...อ่านเพิ่มเติม

โรคคนเผือก

      1.โรคอัลบินิซึม (albinism) โรคอัลบินิซึม หรือโรคผิวเผือก เกิดจากยีนด้อย ที่มีอยู่ในพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถ สร้างเอนไซม์ เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส melamocyte tyrosinaseที่จะเปลี่ยนไทโรซีน ซึ่งเป็นโปรตีน สำคัญตัวหนึ่ง ไปเป็นเมลานิน melanin ซึ่งทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ แสดงลักษณะ เผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป โรคอัลบินิซึม albinism หรือโรคผิว...อ่านเพิ่มเติม

โรคลูคีเมีย

เราอาจจะเคยได้ยินคำว่า ลูคีเมีย มาบ้างแล้ว แต่รู้หรือไม่ว่า โรคลูคีเมีย คือ มะเร็งเม็ดเลือดขาว วันนี้ ชมรมฟื้นฟูสุขภาพผู้ป่วยโรคมะเร็งแห่งประเทศไทย จะพาไปรู้จักกับโรคลูคีเมียให้มากขึ้น โดยโรคลูคีเมียสามารถแบ่งออกเป็นชนิดใหญ่ ๆ 2 ชนิด คือ ชนิดเฉียบพลัน และชนิดเรื้อรัง...อ่านเพิ่มเติม

โรคดาวน์ซินโดรม

  โรคดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่ทุกคนคงเคยได้ยินชื่ออยู่แล้ว ที่ผ่านมาพบเด็กจำนวนไม่น้อยป่วยด้วยโรคนี้ และหลายคนต้องใช้ชีวิตอย่างลำบากตั้งแต่เด็กจนโต เพราะโรคนี้ไม่มีทางรักษาหายได้ ทำได้เพียงรักษาไปตามอาการของโรคที่เกิดแทรกซ้อน แต่ก็ใช่ว่าจะเลวร้ายไปเสียหมดถ้าหากได้รับการดูแลที่ดีก็สามารถที่จะใช้ชีวิตอยู่ร่วม...อ่านเพิ่มเติม

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี

   โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPHซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidaseต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็น...อ่านเพิ่มเติม